佛山地區(qū)2228例遺傳咨詢者細(xì)胞染色體異常結(jié)果分析

目的 探討染色體異常在遺傳咨詢中的發(fā)生情況及異常染色體核型與臨床表型間的關(guān)系.方法 采用外周血淋巴細(xì)胞的培養(yǎng)技術(shù),G顯帶,顯微鏡下分析染色核型.結(jié)果 2 228例遺傳咨詢者中,檢出異常染色體153例,檢出率6.9%;其中21三體51例,inv(9)33例,47,XXY型16例,45,XO型6例,46,Xi(Xq10;Xq10)型4例,平衡易住12例,羅氏易位3例.性逆轉(zhuǎn)4例(即社會性別女性,染色體核型是46XY),其他異常核型31例,包括婚前體檢和健康體檢等.結(jié)論 染色體異常在遺傳咨詢者中較常見,且異常核型多見,對高危人群應(yīng)盡早檢查染色體核型,盡早采取相應(yīng)措施.

作 者： 李曉杰 楊光 崔金環(huán)   作者單位： 佛山市第一人民醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)研究所,廣東佛山,528000  刊 名： 現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志  ISTIC 英文刊名： JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE  年，卷(期)： 2008 23(3)  分類號： Q987.1  關(guān)鍵詞： 染色體異常   核型   臨床表現(xiàn)  

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