什么是地中海貧血？懷孕前地中海貧血基因檢查

地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。那么此病該如何檢查呢？

地中海貧血：一種遺傳病

據(jù)不完全統(tǒng)計，我國南方地區(qū)，每10個人當中，就有1個人帶有地中海貧血(簡稱地貧)的遺傳基因。

地中海貧血是一組遺傳性疾病，它的發(fā)生是因為基因異常導致了血液中紅細胞中最重要的物質——血紅蛋白結構異常，紅細胞因此變得容易破碎，這就發(fā)生了溶血，造成貧血。

根據(jù)基因異常位置的不同，地中海貧血分為α型和β型等;根據(jù)貧血的嚴重程度，地貧又分為輕型、中間型和重型。

輕型者一般沒有癥狀，也不需要治療，因此給人一種“健康無病”的假象。

但是，一旦夫妻雙方都是攜帶了地貧基因、看起來又和正常人無異的輕型患者，那么他們生出來的孩子，就有可能是重型患者。

重型α地貧胎兒往往胎死腹中;重型β地貧如果治療不及時，則常因慢性溶血，或者反復感染在幼年期夭折。

婚檢：完全可以查出來

雖然地中海貧血是基因變異引起的，貌似是一種無法逆轉、改變的事實，但它其實又是一種可以預防的疾病。

只要男女雙方做好婚前或孕前檢查，明確了解雙方有無攜帶地貧基因， 在懷孕時，醫(yī)生就會根據(jù)情況給予針對性的產(chǎn)檢指引，從而避免誕出中、重型地貧患兒的情況。

首先可以檢查血常規(guī)，費用也就幾十元，可以了解有無貧血、紅細胞形態(tài)有無異常。有可疑的，或者孕婦，則可以做血紅蛋白電泳測定。如果這兩項都正常，則基本可以排除地貧。

若還是無法確定，最終還可以進行地中海貧血的基因檢測。

產(chǎn)檢：16周羊水穿刺可確定

對于帶有地貧基因的夫婦，懷孕后，可通過產(chǎn)檢明確胎兒是否患有地中海貧血。

女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16-20周期間做羊水穿刺，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧，則建議引產(chǎn)。

另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。

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