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電大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)歷屆考試試題與答案
在日常學(xué)習(xí)和工作生活中，我們最離不開(kāi)的就是試題了，試題是學(xué)校或各主辦方考核某種知識(shí)才能的標(biāo)準(zhǔn)。一份什么樣的試題才能稱之為好試題呢？以下是小編幫大家整理的電大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)歷屆考試試題與答案，供大家參考借鑒，希望可以幫助到有需要的朋友。
電大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)歷屆考試試題與答案 1
一、名詞解釋(每題4分，共20分)
1．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：
2．?dāng)y帶者：
3．遺傳負(fù)荷：
4．基因表達(dá)：
5．多基因病：
二、填空(每空2分。共20分)
1．根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為—___—類。
2．SCE是表示 ___
3．染色體畸變包括_____和______________兩大類。
4．生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀(疾病)都是______________因素和______________因素相互作用的結(jié)果。
5．基因表達(dá)包括_____和______________兩個(gè)過(guò)程。
6．在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞(配子)所含的全部染色體稱為一個(gè)___。其上所含的全部基因稱為一個(gè)_____。
三、單選題(每題2分，共30分)
1．通常用來(lái)表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為( )。
A．DNA B．RNA
C．tRNA D．mRNA E．rRNA
2．某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是( )。
A．移碼突變 B．整碼突變
C．元義突變 D．同義突變E．錯(cuò)義突變
3．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學(xué)鍵是( )。
A．離子鍵 B．氫鍵
C．磷酸二酯鍵 D．糖苷鍵E．高能磷酸鍵
4．真核生物的DNA復(fù)制主要發(fā)生在( )。
A．細(xì)胞質(zhì) B．細(xì)胞核C．核仁 D．溶酶體E．細(xì)胞膜
5．如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成( )。
A．單倍體 B．三倍體 ．C．單體型 D．三體型
E．部分三體型
6．一術(shù)O型血的男人與一個(gè)AB型血的女人婚配，后代血型是( )。
A．A型或0型 B．A型
C 0型 D．AB型E．A型或B型
7．在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后( )。
A．子一代都是中間類型
B．子一代會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體
C．子一代變異范圍很廣
D．子一代出現(xiàn)很多極端變異個(gè)體
E．子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異
8．表型正常的夫婦，生了一個(gè)白化病(AR)的兒子，這對(duì)夫婦的基因型是( )。
A．Aa和Aa B．AA和Aa
C．a(chǎn)a和Aa D．a(chǎn)a和AA
E．AA和AA
9．群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則( )。
A．閾值低 B．群體易患性平均值高C．發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高 D．遺傳率高
E．群體發(fā)病率低
10．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的B珠蛋白基因突變類型是( )。
A．移碼突變 B．錯(cuò)義突變
C．無(wú)義突變 D．整碼突變E．終止密碼突變
11．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0．38，指的是( )。
A．基因庫(kù) B．基因頻率C基因型頻率 D．親緣系數(shù)E．近婚系數(shù)
12．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成員患同一種病的情況
B．母系所有家庭成員患同一種病的情況
C．父系及母系所有家庭成員患病的情況
D．同胞患同一種病的情況
E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況
13．遺傳漂變指的是( )。
A．基因頻率的增加 B．基因頻率的降低
C．基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳
D．基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減
E．基因在群體間的遷移
14．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺(jué)都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò)( )。
A．外祖母一母親一男孩 B．外祖父一母親男孩
C．祖父一父親一男孩 D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩
15．復(fù)等位基因是指( )。
A．一對(duì)染色體上有三種以上的基因
B．一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因
C．同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因
D．同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因
E．非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因
四、簡(jiǎn)答題(每題5分。共10分)
1．何謂基因突變?有哪些主要類型?
2．一個(gè)色覺(jué)正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親嗎?可能有色盲的母親嗎?一個(gè)色盲的女兒可能有色覺(jué)正常的父親嗎?可能有色覺(jué)正常的母親嗎7 ．
五、問(wèn)答題(每題l0分，共20分)
1．試述DNA的半保留復(fù)制。
2．21三體綜合征的核型有哪些?主要的臨床表現(xiàn)是什么?
答案
一、名詞解釋(每題4分。共20分)
1．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：常染色質(zhì)螺旋化程度低，染色較淺而均勻，含有單一或重復(fù)順序的DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)在間期核中仍處于凝集狀態(tài)，即螺旋化程度較高，著色較深，很少轉(zhuǎn)錄或元轉(zhuǎn)錄活性。
2．?dāng)y帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。
3．遺傳負(fù)荷：是指一個(gè)群體中，由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。一般用群體中每個(gè)個(gè)體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目來(lái)表示。
4．基因表達(dá)：指儲(chǔ)存在基因中的遺傳信息通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯，合成蛋白質(zhì)或酶分子、形成生物特定性狀的過(guò)程。
5．多基因�。河蓛蓪�(duì)或兩對(duì)以上(多對(duì)或若干對(duì))基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病。二、填空(每空2分。共20分)
1．3
2．姊妹染色單體交換
3．?dāng)?shù)目畸變 結(jié)構(gòu)畸變4．遺傳 環(huán)境
5．轉(zhuǎn)錄 翻譯
6．染色體組 基因組
三、單選題(每題2分，共30分)
1．D 2．E 3．C 4．B 5．C6．E 7．E 8．A 9．E l0．B11．B l2．E l3．D l4．A l5．D
四、簡(jiǎn)答題(每題5分，共10分)
1．答：基因中的.核苷酸序列或數(shù)目發(fā)生改變稱基因突變(1分)。基因突變的主要類型有：置換突變(1分)、移碼突變(1分)、整碼突變(1分)、片段突變(1分)。
2．答：一個(gè)色覺(jué)正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親，也可能有色盲的母親(3分)；一個(gè)色盲的女兒，不可能有色覺(jué)正常的父親，可能有色覺(jué)正常但是色盲基因攜帶者的母親(2分)。五、問(wèn)答題(每題l0分，共20分)
1．答：DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的S期(DNA合成期)(2分)。首先，解旋酶松弛DNA超螺旋結(jié)構(gòu)，解鏈酶解開(kāi)DNA雙鏈，然后，兩條單鏈各自作為模板(2分)，在引物酶的催化下，以游離的三磷酸核苷酸為原料(2分)，先在復(fù)制起始部位結(jié)合上互補(bǔ)的．RNA引物，隨后，在DNA聚合酶和DNA連接酶作用下，利用三磷酸脫氧核苷酸為原料，按堿基互補(bǔ)原則(2分)在引物3’端(1分)逐步合成新的DNA互補(bǔ)鏈，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新鏈向5’端合成并
補(bǔ)上引物缺口。新合成的兩條互補(bǔ)鏈與各自的模板鏈并列盤(pán)繞，形成穩(wěn)定的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)(1分)。這樣形成的子代DNA分子中，一條單鏈來(lái)自親代，另一條鏈?zhǔn)切潞铣傻�，故稱為半保留復(fù)制。
2．答：21三體綜合征又叫先天愚型、Down綜合征，是兒科中常見(jiàn)的一種染色體病。本病分為三種類型：完全型21三體、易位型21三體、嵌合型21三體。完全型21三體(簡(jiǎn)稱21三體型)，患者比正常人多一條完整的21號(hào)染色體，其核型為47，XX(XY)，+21(2分)。易位型21三體，一般可由于母親發(fā)生染色體14／21平衡易位，而導(dǎo)致子代出現(xiàn)21三體綜合征患兒，患兒核型為46，XX(XY)，一l4，+t(14q21q)(2分)。嵌合型21三體，即在某個(gè)體體內(nèi)含有正常的二倍體細(xì)胞系和異常的21三體型細(xì)胞系，核型通常為46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21(2分)。臨床表現(xiàn)：主要是智力低下(2分)。先天愚型患者身體發(fā)育遲緩，大多伴有特殊面容(2分)，包括：眼距寬、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半開(kāi)、流涎、舌大并常外伸、又稱為“伸舌樣癡呆”�；純撼３：喜⒅匾K器的畸形，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖等，多在早期天折。男性患者可有隱睪，女性患者通常無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。在本病患者中，通貫掌出現(xiàn)頻率較高，且第五指只有一條指褶紋。
電大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)歷屆考試試題與答案 2
一、名詞解釋（每題 4 分，共 20 分）
1. 等位基因
2. 染色體畸變
3. 遺傳異質(zhì)性
4. 動(dòng)態(tài)突變
5. 遺傳咨詢
答案：
1. 等位基因：位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制著相對(duì)性狀的一對(duì)基因。
2. 染色體畸變：在某些條件下，染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目會(huì)發(fā)生異常改變，這種改變稱為染色體畸變。
3. 遺傳異質(zhì)性：一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制。
4. 動(dòng)態(tài)突變：三核苷酸重復(fù)序列在世代傳遞過(guò)程中重復(fù)次數(shù)發(fā)生改變，導(dǎo)致某些遺傳病的發(fā)生，這種突變方式稱為動(dòng)態(tài)突變。
5. 遺傳咨詢：遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對(duì)象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問(wèn)題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對(duì)該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)臎Q策。
二、填空題（每題 2 分，共 20 分）
1. 人類染色體分為_(kāi)_______和________兩類。
2. 基因突變可分為_(kāi)_______、________和________三種類型。
3. 常見(jiàn)的染色體病有________、________和________等。
4. 多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)是________、________、________和________。
5. 產(chǎn)前診斷的方法主要有________、________、________和________。
答案：
1. 常染色體、性染色體
2. 點(diǎn)突變、缺失、插入
3. 21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征（答案不唯一，其他常見(jiàn)染色體病也可）
4. 家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響、發(fā)病率較高、遺傳度在 70%～80%之間（大致范圍，具體數(shù)值可能因不同疾病有所差異）
5. 超聲檢查、羊膜腔穿刺、絨毛取樣、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)（答案不唯一，其他產(chǎn)前診斷方法也可）
三、選擇題（每題 2 分，共 20 分）
1. 減數(shù)分裂發(fā)生在（ ）。
A. 體細(xì)胞
B. 生殖細(xì)胞
C. 癌細(xì)胞
D. 干細(xì)胞
答案：B
2. 下列不屬于常染色體顯性遺傳病特點(diǎn)的是（ ）。
A. 患者雙親中必有一方患病
B. 男女患病機(jī)會(huì)相等
C. 患者的子女有 1/2 的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
D. 連續(xù)傳遞
答案：C（患者的子女有 1/2 的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是常染色體隱性遺傳病特點(diǎn)）
3. 染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（ ）。
A. 染色體斷裂
B. 染色體缺失
C. 染色體重復(fù)
D. 染色體易位
答案：A
4. 多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與以下哪些因素有關(guān)（ ）。
A. 遺傳因素
B. 環(huán)境因素
C. 兩者均有
D. 兩者均無(wú)
答案：C
5. 遺傳平衡群體中，一個(gè)基因座上的某一基因有 3 種不同的等位基因，其頻率分別為 0.4、0.4、0.2，則雜合子的頻率為（ ）。
A. 0.16
B. 0.32
C. 0.48
D. 0.64
答案：C（雜合子頻率為 2pq，p、q 分別為兩個(gè)等位基因頻率，本題中雜合子有三種情況，分別計(jì)算后相加可得 0.48）
6. 人類基因組計(jì)劃完成于（ ）。
A. 2000 年
B. 2001 年
C. 2002 年
D. 2003 年
答案：D
7. 下列哪種疾病屬于 X 連鎖隱性遺傳�。� ）。
A. 紅綠色盲
B. 白化病
C. 先天性聾啞
D. 多指癥
答案：A
8. 下列哪種技術(shù)可以用于檢測(cè)基因突變（ ）。
A. 染色體核型分析
B. 熒光原位雜交
C. 聚合酶鏈反應(yīng)
D. 細(xì)胞培養(yǎng)
答案：C
9. 遺傳病最主要的特點(diǎn)是（ ）。
A. 先天性
B. 家族性
C. 遺傳物質(zhì)改變
D. 罕見(jiàn)性
答案：C
10. 遺傳度是指（ ）。
A. 遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)病中所起作用的'大小
B. 環(huán)境因素在多基因遺傳病發(fā)病中所起作用的大小
C. 遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病發(fā)病中所起作用的總和
D. 多基因遺傳病的發(fā)病率
答案：A
四、簡(jiǎn)答題（每題 10 分，共 20 分）
1. 簡(jiǎn)述單基因遺傳病的分類及特點(diǎn)。
2. 簡(jiǎn)述遺傳咨詢的步驟。
答案：
1. 單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X 連鎖顯性遺傳病、X 連鎖隱性遺傳病和 Y 連鎖遺傳病。
常染色體顯性遺傳病特點(diǎn)：患者雙親中常有一方患病；男女患病機(jī)會(huì)相等；患者的子女有 1/2 的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；連續(xù)傳遞。
常染色體隱性遺傳病特點(diǎn)：患者的雙親一般不患病，但都是攜帶者；男女患病機(jī)會(huì)相等；患者的子女一般不發(fā)病，但都是攜帶者；散發(fā)傳遞。
X 連鎖顯性遺傳病特點(diǎn)：患者雙親中必有一方患��；女性患者多于男性患者；患者的子女各有 1/2 的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；連續(xù)傳遞。
X 連鎖隱性遺傳病特點(diǎn)：患者多為男性；男性患者的致病基因由母親傳遞而來(lái)；男性患者的子女一般不發(fā)病，但女兒都是攜帶者；交叉遺傳。
Y 連鎖遺傳病特點(diǎn)：全男性遺傳。
2. 遺傳咨詢的步驟包括：
準(zhǔn)確診斷：通過(guò)家族史調(diào)查、臨床檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。
確定遺傳方式：根據(jù)家族系譜分析和各種遺傳病的遺傳特點(diǎn)，確定遺傳病的遺傳方式。
估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：根據(jù)遺傳方式和家族中患者的情況，估計(jì)遺傳病在親屬中的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
提出對(duì)策和建議：根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為咨詢對(duì)象提出對(duì)策和建議，如生育指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷等。
隨訪：對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行隨訪，了解其生育情況和遺傳病的發(fā)生情況，為進(jìn)一步的咨詢提供依據(jù)。
五、論述題（10 分）
論述多基因遺傳病的特點(diǎn)，并舉例說(shuō)明。
答案：
多基因遺傳病的特點(diǎn)：
家族聚集現(xiàn)象：多基因遺傳病患者的親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但不像單基因遺傳病那樣有明顯的家族聚集性。
易受環(huán)境因素影響：多基因遺傳病的發(fā)病除了受遺傳因素影響外，還受環(huán)境因素的影響。環(huán)境因素可以改變遺傳因素的作用，從而影響疾病的發(fā)生。
發(fā)病率較高：多基因遺傳病的發(fā)病率一般在 1%以上，比單基因遺傳病的發(fā)病率高得多。
遺傳度在 70%～80%之間：多基因遺傳病的遺傳度是指遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)病中所起作用的大小。遺傳度在 70%～80%之間，說(shuō)明遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病發(fā)病中都起著重要作用。
舉例：高血壓、糖尿病、冠心病等都是多基因遺傳病。以高血壓為例，高血壓的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的共同影響。遺傳因素決定了個(gè)體對(duì)高血壓的易感性，環(huán)境因素如飲食、生活方式等可以誘發(fā)高血壓的發(fā)生。高血壓在家族中有一定的聚集性，但不像單基因遺傳病那樣有明顯的遺傳規(guī)律。高血壓的發(fā)病率較高，是一種常見(jiàn)的多基因遺傳病。
電大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)歷屆考試試題與答案 3
一、名詞解釋（每題 4 分，共 20 分）
1. 基因突變
2. 系譜分析
3. 遺傳漂變
4. 先證者
5. 攜帶者
答案：
1. 基因突變：是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。
2. 系譜分析：對(duì)具有某一特定性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察分析，通過(guò)對(duì)該家系調(diào)查，繪制成系譜圖，用以判斷該性狀的遺傳方式，稱為系譜分析。
3. 遺傳漂變：在小群體中，由于抽樣誤差所造成的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)，稱為遺傳漂變。
4. 先證者：在一個(gè)家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者。
5. 攜帶者：表型正常但帶有致病基因的個(gè)體。
二、填空題（每題 2 分，共 20 分）
1. 人類細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)主要存在于________中。
2. 遺傳病可分為_(kāi)_______、________和________三大類。
3. 人類的染色體數(shù)目是________對(duì)。
4. 常見(jiàn)的單基因遺傳病有________、________和________等。
5. 多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與________和________有關(guān)。
答案：
1. 細(xì)胞核
2. 單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病
3. 23
4. 白化病、先天性聾啞、紅綠色盲（答案不唯一，其他常見(jiàn)單基因遺傳病也可）
5. 遺傳因素、環(huán)境因素
三、選擇題（每題 2 分，共 20 分）
1. 人類染色體的基本組成單位是（ ）。
A. 基因
B. 核苷酸
C. 脫氧核苷酸
D. 核小體
答案：D
2. 下列屬于常染色體隱性遺傳病的是（ ）。
A. 多指癥
B. 并指癥
C. 白化病
D. 先天性聾啞
答案：C（白化病、先天性聾啞等屬于常染色體隱性遺傳病）
3. 染色體數(shù)目畸變包括（ ）。
A. 缺失
B. 重復(fù)
C. 倒位
D. 三體型
答案：D（三體型屬于染色體數(shù)目畸變）
4. 多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明（ ）。
A. 遺傳因素在發(fā)病中所起作用越大
B. 環(huán)境因素在發(fā)病中所起作用越大
C. 遺傳因素和環(huán)境因素在發(fā)病中所起作用相等
D. 無(wú)法判斷
答案：A
5. 遺傳咨詢的對(duì)象不包括（ ）。
A. 遺傳病患者
B. 遺傳病患者的家屬
C. 有遺傳病家族史的人
D. 健康人
答案：D
6. 下列哪種疾病不屬于 X 連鎖顯性遺傳�。� ）。
A. 抗維生素 D 佝僂病
B. 遺傳性腎炎
C. 血友病
D. 色素失調(diào)癥
答案：C（血友病屬于 X 連鎖隱性遺傳病）
7. 人類基因組中大約有（ ）個(gè)基因。
A. 2 萬(wàn)～2.5 萬(wàn)
B. 3 萬(wàn)～3.5 萬(wàn)
C. 4 萬(wàn)～4.5 萬(wàn)
D. 5 萬(wàn)～5.5 萬(wàn)
答案：A
8. 下列哪種技術(shù)可以用于檢測(cè)染色體數(shù)目畸變（ ）。
A. 聚合酶鏈反應(yīng)
B. 熒光原位雜交
C. 染色體核型分析
D. 基因芯片
答案：C
9. 遺傳病的預(yù)防措施不包括（ ）。
A. 遺傳咨詢
B. 產(chǎn)前診斷
C. 新生兒篩查
D. 基因治療
答案：D（基因治療目前還不是常規(guī)的遺傳病預(yù)防措施）
10. 遺傳平衡定律的適用條件是（ ）。
A. 大群體、隨機(jī)交 配、無(wú)突變、無(wú)選擇、無(wú)遷移
B. 小群體、隨機(jī)交 配、無(wú)突變、無(wú)選擇、無(wú)遷移
C. 大群體、非隨機(jī)交 配、有突變、有選擇、有遷移
D. 小群體、非隨機(jī)交 配、有突變、有選擇、有遷移
答案：A
四、簡(jiǎn)答題（每題 10 分，共 20 分）
1. 簡(jiǎn)述染色體病的分類及特點(diǎn)。
2. 簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的方法及適應(yīng)證。
答案：
1. 染色體病分為常染色體病和性染色體病。
常染色體病的特點(diǎn)：常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，臨床表現(xiàn)為先天性多發(fā)畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。
性染色體病的特點(diǎn)：性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，臨床表現(xiàn)為性發(fā)育異常、生殖系統(tǒng)畸形、智力發(fā)育異常等。
2. 產(chǎn)前診斷的方法：
超聲檢查：可以觀察胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生長(zhǎng)發(fā)育情況等。
羊膜腔穿刺：抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和生化分析，可檢測(cè)染色體異常、先天性代謝病等。
絨毛取樣：在妊娠早期，從絨毛膜中取出絨毛進(jìn)行檢查，可檢測(cè)染色體異常、先天性代謝病等。
胎兒細(xì)胞培養(yǎng)：從羊水、絨毛或臍血中分離出胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，可檢測(cè)染色體異常、先天性代謝病等。
基因診斷：通過(guò)檢測(cè)胎兒的基因序列，可診斷單基因遺傳病、多基因遺傳病等。
產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證：
高齡孕婦（年齡大于 35 歲）。
曾生育過(guò)染色體異�；蚱渌忍煨曰蝺旱脑袐D。
夫婦一方為染色體異常攜帶者。
有遺傳病家族史的'孕婦。
孕期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒畸形的物質(zhì)的孕婦。
五、論述題（10 分）
論述單基因遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)，并舉例說(shuō)明。
答案：
單基因遺傳病的遺傳方式分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖顯性遺傳、X 連鎖隱性遺傳和 Y 連鎖遺傳。
1. 常染色體顯性遺傳特點(diǎn)：
患者雙親中常有一方患病。
男女患病機(jī)會(huì)相等。
患者的子女有 1/2 的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
連續(xù)傳遞。
舉例：多指癥、并指癥等。
2. 常染色體隱性遺傳特點(diǎn)：
患者的雙親一般不患病，但都是攜帶者。
男女患病機(jī)會(huì)相等。
患者的子女一般不發(fā)病，但都是攜帶者。
散發(fā)傳遞。
舉例：白化病、先天性聾啞等。
3. X 連鎖顯性遺傳特點(diǎn)：
患者雙親中必有一方患病。
女性患者多于男性患者。
患者的子女各有 1/2 的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
連續(xù)傳遞。
舉例：抗維生素 D 佝僂病等。
4. X 連鎖隱性遺傳特點(diǎn)：
患者多為男性。
男性患者的致病基因由母親傳遞而來(lái)。
男性患者的子女一般不發(fā)病，但女兒都是攜帶者。
交叉遺傳。
舉例：血友病、紅綠色盲等。
5. Y 連鎖遺傳特點(diǎn)：
全男性遺傳。
舉例：外耳道多毛癥等。
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