號稱“天才病”的馬凡氏綜合征，究竟是什么？

（專家：曹瑞華，解放軍總醫(yī)院老年心血管內(nèi)科主治醫(yī)師，醫(yī)學博士，科普中國微平臺原創(chuàng)首發(fā)）10月31日，前河南女排隊長、朱婷的河南隊隊友、曾入選過中國女排的霍萱，因突發(fā)心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲。霍萱曾經(jīng)在2008至2009賽季加盟過北京女排，隨北京女排征戰(zhàn)過女排聯(lián)賽。1988年出生的她，身高1.90米，曾是河南女排的絕對主力兼隊長，主攻、副攻、接應多個位置都能打，技術(shù)非常全面。2009年霍萱首次入選國家集訓隊，但并沒有出過場。因身體一直不好，霍萱不到25歲就退役。但是，她還是沒能抗爭過病魔，因心梗不幸去世。據(jù)悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣，是被稱為“天才病”的馬凡氏綜合征。圖片來自網(wǎng)絡什么是馬凡氏綜合征？為什么被稱為“天才病”？馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征, 俗稱蜘蛛病, 屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病, 為常染色體顯性遺傳, 有家族史。馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳�。ù嬖谟诔Ｈ旧�體上顯性基因引起的遺傳疾�。�，具有家族遺傳特點，男女發(fā)病機率相等，垂直傳播，代代發(fā)病。如患者與一正常人結(jié)婚，所生子女一半為正常人，一半為患者。這是一種發(fā)病率低但死亡率極高的疾病，發(fā)病率為4～12.7/10萬。85%患者屬遺傳，患這種病的人自然生存壽命平均僅為32歲，在發(fā)病后3個月內(nèi)的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法國兒科醫(yī)生Antoine Marfan 首次報道, 故以其名字命名。圖片來自網(wǎng)絡馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，這就像是上天賜予他們的禮物，使他們在很多領(lǐng)域都是“天才”一般的存在，但似乎是對他們開了一個玩笑，使這份“禮物”總是被早早收回，天才隕落，令人無限痛惜！馬凡氏綜合征有哪些表現(xiàn)？1骨骼肌肉系統(tǒng)主要有身材高而細, 四肢細長, 蜘蛛指(趾), 雙臂平伸指距大于身長, 雙手下垂過膝, 下半身比上半身長。頭顱長且窄, 頭長而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不發(fā)達, 胸、腹、臂皮膚多皺紋。足部明顯外翻, 個別患者有杵狀指畸形。韌帶和關(guān)節(jié)松弛, 肌張力明顯減低, 關(guān)節(jié)過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨, 有時為扁平胸。脊柱后突、側(cè)彎, 常限于胸椎。髕骨脫位和髖關(guān)節(jié)自然脫位也不少見。從這些對身材的大量詞匯中可概括為瘦高長指，骨骼奇異。圖片來自網(wǎng)絡2眼和面部主要有晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、畏光、眼前出現(xiàn)閃光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數(shù)有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。圖片來自網(wǎng)絡3心血管系統(tǒng)心血管系統(tǒng)受累是最危險的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈擴張及心臟瓣膜關(guān)閉不全。以及可合并各種心律失常，如傳導阻滯、房撲、房顫等�；颊呱�主動脈瘤樣擴張，易出現(xiàn)主動脈瘤破裂出血，嚴重時可造成猝死，這是急性的，也是導致死亡的主要原因。圖片來自網(wǎng)絡4其他異常還可以有其他一些異常，如牙齒細長，第二性征發(fā)育不良、肺葉發(fā)育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是形成主動脈瘤。根據(jù)骨骼、眼睛、心血管所表現(xiàn)出的三個主要體征和家族史就可以診斷本病。如何預防和治療？馬凡氏綜合征作為一種遺傳性疾病，如何預防？從個體角度而言，為避免遺傳病后代的出生和遺傳變異的發(fā)生通常采取的措施包括：婚前檢查遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。對于有疑似馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)的，應該排查家族史，并進行相關(guān)檢查，包括心電圖、超聲心動圖、掌骨及胸部X線片，必要時行胸腹動脈核磁檢查。早發(fā)現(xiàn)早治療。一旦出現(xiàn)大血管病變所導致的主動脈根部瘤樣擴張、主動脈夾層分離、主動脈瓣關(guān)閉不全等，可通過人造血管置換術(shù)等外科手術(shù)來治療。但是否需要手術(shù)應視具體病情而定。若出現(xiàn)主動脈瓣重度關(guān)閉不全或主動脈夾層分離等嚴重病變，不手術(shù)，自然存活期是很短的。故一旦手術(shù)指征明確，應及早手術(shù)治療。耶魯大學約翰·埃爾弗特里亞德斯教授曾提出，在手掌平放的情況下，看手指是不是超出了手掌的長度，或者當手指交叉放在手掌上時，指甲根部超過手掌邊緣很多，那就可能是馬凡氏綜合征或另一種相似綜合征的體征了。圖片來自網(wǎng)絡延伸閱讀猝死，運動員之殤●1984年，身高2.17米的中國男籃運動員韓朋山猝死�！�1986年1月24日，世界女排明星海曼在日本一場聯(lián)賽中因馬凡氏綜合征造成的心臟大動脈血管破裂去世，年僅31歲。●2001年，身高2.04米的四川排球運動員朱剛因馬凡氏綜合征猝死�！�2009年，身高2.12米的沈陽東進隊中鋒武強突發(fā)心臟病去世�！�2012年，年僅24歲2.18米的前遼寧男籃球員張佳迪，因心臟病突發(fā)搶救無效去世，據(jù)稱他患的也是馬凡氏綜合征。近二十年來，各國運動員猝死的事件不斷發(fā)生，引起國內(nèi)外專家的高度重視。運動隊在選取運動員時嚴把體檢關(guān)也是預防猝死的重要環(huán)節(jié)。眾所周知, 身高在各運動項目的選材形態(tài)測量中是一重要指標, 目前國際體壇大多數(shù)項目身高趨向高大化, 而這一趨勢不僅體現(xiàn)在傳統(tǒng)強調(diào)空中優(yōu)勢的籃、排球等項目, 而且越來越明顯地體現(xiàn)在田徑、游泳等項目中。然而高身材運動員中僅無內(nèi)分泌等異常的生理性高身材才是諸多項目真正需要的。編輯：紀阿黎

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